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来自山西晋中的男子向某1年前发现左侧颈部肿块，按炎症治疗效果不错，最近又出现单侧颈部肿块，疼痛难忍，医院，治疗效果均不佳。为进一步明确诊治，就诊于医院耳鼻咽喉头颈外科，医生追根溯源，发现并非简单炎症感染，祸根是藏匿于梨状窝和颈部的先天性第四鳃裂瘘。
据医院耳鼻咽喉头颈外科常务副主任皇甫辉介绍，鳃裂囊肿属于鳃裂畸形，是先天性疾病，系胚胎发育过程中鳃弓和鳃裂未能正常融合或闭锁不全所致。在胚胎发育至第3周时，有5对鳃弓，鳃弓间的凹陷称为鳃裂。鳃弓发育不全时，可发生各种不同的畸形。咽内及皮外两端均有开口者称为瘘管，仅一端开口者称为不完全瘘管。若两端均无开口，仅为残留于组织内的上皮腔隙，因其内有分泌物储留，称为囊肿。三种病变可互变，临床形式多样、解剖关系复杂，容易因误诊、误治导致复发。可分为第一鳃裂、第二鳃裂、第三鳃裂和第四鳃裂形成的囊肿，部位相对位置会有所差别。向某所患的第四鳃裂囊肿是比较少见的。
如鳃裂口愈合而鳃裂不愈合则发生鳃裂囊肿，若鳃裂口及鳃裂均未消失将形成鳃瘘。鳃裂囊肿穿破后，可以长期不愈，形成鳃裂瘘。鳃裂囊肿早期无症状，可在无意中发现颈侧有一无痛性肿块，大小不一，可活动，继发感染后肿块会迅速增大，局部按压疼痛。如果有这些症状，或颈部无缘无故红肿流脓，应警惕患病可能。严重时，液体自瘘孔溢出，若发生感染还能引起瘘口周围红肿疼痛，伴溢脓性分泌物，且反复发作。
专家表示，由于临床表现缺乏特异性，先天性鳃裂畸形容易与其他疾病混淆，易被误诊为颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结核、恶性淋巴瘤等，误诊率超过40%。手术切除是唯一治疗方式。最近，向某接受手术治疗，医生完整切除病变，手术获圆满成功，彻底解除了疾病痛苦。
