脑膨出CDFI医师技师考试精选历年 [复制链接]

第三节.脑膨出一.定义指颅内容物通过颅骨的骨性缺损部位向外突出，可以仅是脑膜膨出，形成一囊肿样结构；也可以是脑组织及其表面的脑膜一起膨出，形成一混合性包块，称为脑膜脑膨出。二.胚胎组织学特点可能是某些因素导致胚胎头端的神经管闭合不全。三.遗传学特点病因可以为遗传性：患儿的兄弟姐妹有其他神经管畸形，有家族倾向，或是某些综合征的一部分；少数脑膨出的病例有染色体异常。四.病因严重脑膨出是指颅内结构通过颅骨缺损处而疝出，其发生率0.3~0.8%，最多发生在枕部。1.遗传性:具有家族倾向性，也可是某些综合征的一个表现。2.非遗传性:如羊膜系带综合征，母体风疹病*感染、糖尿病、高热、接触致畸物如X线、维生素A中*等。3.少数有染色体异常。五.发病机制胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合。如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出。颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨、脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水、小脑畸形、胼胝体发育不良等。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。六.分类1.脑膨出：是指脑膜和脑组织从缺损处膨出。2.脑膜膨出：仅仅脑膜从缺损的颅骨处膨出，形成囊肿样结构。七.临床特点及病理学特点1.病因除遗传外，还可能与羊膜带综合征、风疹病*感染、糖尿病、高热、X射线接触史等有关。2.多数病例的病变部位位于脑中线上。多见于枕骨、额筛骨，顶骨的发生率最低，而且常伴有严重的脑部畸形。3.缺损大小有很大差别。可以小至几毫米，大至膨出的包块超过胎头径线，多数都有脑实质的膨出。4.合并中枢神经系统异常，最常见的是脑积水，其次为小头畸形、柠檬头、脊柱裂。额部膨出常合并面部中线缺损，如眼距过宽、中线唇裂或腭裂，还常常合并其他先天畸形或是综合征的一部分。八.畸形特征1.颅骨有缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处向外膨出形成一包块;2.膨出的表面绝大多数有皮肤覆盖，少部分病例可无皮肤覆盖；3.包块可大可小，内容物为脑膜、脑脊液和脑组织，无分隔带；4.常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂，可见羊膜束带综合征等。九.超声表现1.胎头旁见包块回声，并可显示相应的颅骨缺损。2.单纯脑膜膨出者呈无回声包块，脑组织同时膨出者，包块内可见实质性不规则回声。偶尔，包块随颅内压力的改变而有回缩、突出改变，造成超声检查时包块时有时无。3.颅内可见一系列的超声异常，如脑积水、中线偏移、脑结构紊乱、小头畸形等。枕部脑膨出还可伴有小脑疝，小脑位于膨出的包块内，也可呈“香蕉样”，同时颅后窝消失，称为ChiariⅢ型。4.还可因病因不同而出现其他不同的超声征象。十.超声表现80%缺损处颅骨光环回声中断，缺损处有脑组织膨出时呈不均质回声，与颅内组织相连，并可见到血管来自颅内脑组织。仅有脑膜膨出时呈无回声。十一.鉴别诊断1.颈部水囊瘤：与缺损小的脑脊膜膨出相鉴别较困难。若超声可以显示颅骨缺损即可诊断脑膨出。间接线索有助于诊断，例如水囊瘤通常出现于颈部，内部有多处分隔且囊壁较厚，且经常产生软组织血肿及水肿；颅骨完整，无脑积水。2.胎儿非免疫性水肿：全身水肿，以颈枕部尤为明显；观察全身其他部位也有水肿表现；可伴胸腹腔积液，颅骨完整。3.头皮囊肿：头皮囊肿罕见，目前多处于个案报道的阶段，但是头皮囊肿与颅骨小的骨性缺损导致的脑脊膜膨出鉴别较困难，必要时行磁共振成像（MRI）检查。4.体表血管瘤：颅骨表面的血管瘤需要与脑膜脑膨出鉴别，彩色多普勒及能量多普勒可以提供重要的参考依据。5.大的脑膜脑膨出应注意和露脑畸形鉴别，当膨出脑组织过多时颅骨缺损也较大，常常容易和露脑畸形混淆，但仔细扫查仍然可以鉴别。露脑畸形应该是颅骨大部分缺失，这是主要的鉴别点。十二.处理原则和预后1.行染色体检查。2.脑膨出预后均较差，胎死宫内约占20%。活产者的预后与以下四个因素有关：①膨出包块内有无脑组织及膨出脑组织的多少；②是否存在小头畸形；③是否有脑积水；④有无合并其他畸形。情况越严重预后越差。3.单纯脑膜膨出的存活率为%，智力发育正常者60%。十三.预后该病的预后与膨出的部位、大小、膨出的脑组织多少、染色体是否异常，有无合并其他畸形等有关。脑组织膨出越多，合并其他畸形越多或染色体异常者，其预后越差。脑或脑脊膜膨出新生儿总病死率约40%，存活者80%以上有智力和神经系统功能障碍。额部小的脑膨出，不伴有其他畸形时，其预后较位于其他部位的相同大小脑膨出预后好，这可能与少部分额叶皮质缺失引起较少神经功能缺损有关，但额部膨出可导致语言障碍。十四.经典总结1.孕周较小或颅骨缺损较小时容易漏诊。2.位置过低或过高的脑膨出易漏诊。应连续扫查头顶至颅底观察颅骨光环的连续性。3.孕期过早（12周之前）颅骨尚未钙化，不宜做出诊断。4.额部脑膨出相对少见，但结合三维成像不难做出诊断。5.伴发畸形：可伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。6.胎儿头部：颅骨连续性回声中断，脑膜由颅骨缺损处向外膨出，膨出包块，其表面可见皮肤覆盖。颅腔明显变小，颅内结构显示不清。侧脑室无明显扩张。

单纯脑膜膨出者呈无回声囊性包块

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