13岁的博博（化名）是个开朗活泼的初中生，半年前无意间发现右侧下颌有一个*豆大小的无痛肿块，医院初步诊断为“腮腺炎”，进行抗炎对症治疗。然而一个月后，肿物长成了鸡蛋大小。于是当地医生给博博做了肿物穿刺活检，病理结果提示为“梭形硬化型横纹肌肉瘤”，随后进行了规律的化疗。
然而事与愿违，他右侧下颌肿物迅速长大，竟变成了冬瓜大小！肿物突入他的咽部、口腔，将他的面部及五官结构挤压变形，导致他无法经口进食，甚至平躺着就会出现呼吸困难，短短几个月，体重减轻了30kg。病情逐日加重，家长和孩子心急如焚。医院头颈肿瘤MDT诊疗团队会诊讨论，确定了手术切除的治疗方案。最终耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科以及影像介入科的医生联合为博博实施了右侧颌面部巨大横纹肌肉瘤切除术。
1、横纹肌肉瘤究竟是什么病？
横纹肌肉瘤是一种在软组织中形成，起源于早期骨骼肌前体细胞的侵袭性和高度恶性的肿瘤，发病率约为4.3/百万。虽然是一种较为罕见的肿瘤，但却是20岁以下儿童和青少年中最常见的软组织肉瘤。它可见于身体的任何部位，最常见的发病部位是头颈部，其次为泌尿生殖系统及四肢。
2、既然头颈部横纹肌肉瘤这么可怕，它的症状通常又是什么呢？
头颈部横纹肌肉瘤由于生长部位隐匿，早期多无明显的症状，不易发现。常常在无意中发现痛性或无痛性肿块，局部皮肤可出现红肿和皮温升高。肿瘤通常质地硬，生长较快可伴有皮肤破溃、出血，压迫周围神经甚至侵犯邻近器官时可引起相应症状。发生在鼻腔的肿瘤可引起鼻堵、流涕、头痛等症状；发生在耳部的肿瘤可引起耳痛、听力下降、耳道流血流液等症状；颌面部、口腔及颈部的肿瘤可有吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑、面部表情障碍等症状；眼部肿瘤可致眼球突出、眼球移位、上睑下垂、视力减弱。
3、诊断头颈部横纹肌肉瘤需要做哪些检查？
确诊横纹肌肉瘤的金标准是病理。通常可以穿刺或手术切取肿瘤组织进行病理检查，以明确诊断并确定病理类型，指导后续治疗。影像学是头颈部横纹肌肉瘤的重要检查。磁共振扫描（MRI）具有软组织对比度高的特点，了解原发肿瘤的范围、血供情况以及周围组织侵犯的情况，可作为头颈部横纹肌肉瘤的首选成像方法；CT可判断原发肿瘤的大小以及评估周围骨质侵犯情况；超声检查可评颈部淋巴结转移情况；正电子发射计算机断层显像（PET/CT）有助于对全身瘤灶、淋巴结转移及远处转移情况进行评估。其他的实验室检查还包括：骨髓穿刺、脑脊液检查以及血尿常规等等。
4、横纹肌肉瘤如何治疗？
横纹肌肉瘤的现代综合治疗方法包括化学疗法（化疗）、手术治疗（切除肿瘤）和放射治疗（放疗）等。化疗主要用于减少原发肿瘤细胞以及根除转移性疾病；放疗主要目的是控制局部残留病变。由于头颈部的重要结构与美容问题，原发于头颈部的横纹肌肉瘤很少能够做到根治性切除，为保存重要器官的功能，可先行化疗或加用放疗使肿瘤缩小后再行手术切除。
5、横纹肌肉瘤的患儿治疗效果如何？容易复发吗？
由于横纹肌肉瘤的恶性程度很高，其预后与患儿确诊时的年龄、肿瘤的病理学分型、原发肿瘤的位置、确诊时肿瘤的大小以及手术时肿瘤是否完全切除等因素密切相关。应用现代联合疗法，范围局限的横纹肌肉瘤患儿的存活率可达70%以上。横纹肌肉瘤通常在治疗后3年内复发，头颈部横纹肌肉瘤由于容易造成较大的结构和功能损伤，手术彻底切除肿瘤较为困难，所以复发率较高。
综上，横纹肌肉瘤是儿童期最为常见的软组织肉瘤，其好发于头颈部，主要表现为局部无痛性包块，肿瘤的组织病理学可明确诊断，其治疗采用包括化疗、手术及放疗等手段的联合治疗方案。早发现、早诊断、早治疗是头颈部横纹肌肉瘤获得良好预后的关键。因此，对于儿童头颈部包块，需警惕恶性肿瘤的可能，家长需密切