宝宝一感冒，颈部就冒出脓肿。这有可能是一种罕见的先天疾病——梨状窝瘘。医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师陈良嗣提醒，梨状窝瘘罕见且易误诊，但可查可治。儿童青少年若上呼吸道感染后，出现下颈部肿痛（左侧居多），且影像提示颈深部感染，需高度警惕。
易漏诊误诊，8成于儿童期发病
鳃裂畸形是相对少见的头颈先天疾病，而梨状窝瘘是其中的一种罕见类型。
“梨状窝瘘是胚胎早期第三咽囊异常发育导致的先天疾患，约占所有鳃裂畸形的1%-10%，受发病罕见、认知度低、表现多样化、疾病诊治归属不明、婴幼儿及儿童问诊困难等多因素影响，极易漏诊误诊。”陈良嗣表示，由于非特异性的颈部肿痛症状，梨状窝瘘继发的颈深部感染常常被误诊为亚急性甲状腺炎、急性化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿、颈部淋巴结核，甚至甲状腺癌。
梨状窝瘘虽不致命，然而一旦感染，形成脓肿，容易自然溃破，令人痛苦不堪。加之梨状窝瘘80%以上见于儿童期发病，往往给生长发育期的孩子带来身心双重创伤。
幸好，随着科普宣传、影像技术等的进步，梨状窝瘘的认知度及诊断率不断提高。陈良嗣接受羊城晚报记者采访时介绍，截至年1月，该团队已收治了余例鳃裂畸形，超65%来自广东省外。其中梨状窝瘘例，占同期所有鳃裂畸形病例过半。十多年来，该团队梨状窝瘘的收治例数从个位数（年2例）递增至近年来的三位数（年例、年例）。
陈良嗣表示，一方面，在专业领域内要提高救治水平，要把“罕见病、少见病”当成“常见病”攻关；另一方面，要加强科普，让更多患者能够早发现，早确诊，接受及时、正确、精准的干预。
可查可治，及时干预很重要
梨状窝瘘虽是罕见病和易漏诊误诊，但可查可治。
陈良嗣表示，支撑喉镜检查发现内瘘口是诊断的金标准。B超、下咽造影、CT、MRI、电子喉镜等辅助手段有助判断，临床常联合应用。
有些患者在炎症感染控制后可以间隔一段时间不发作，也有些患者在年幼不发病，成年后才发作，但这都不等于该病可以自愈。陈良嗣提醒，有过感染史的患者，发作的间隔只会越来越短，频率也会越来越高。不过，通过彻底手术可治愈，无需过于担心。
目前，治疗梨状窝瘘主要包括药物治疗和手术治疗。在炎症静止期彻底手术，包括改良梨状窝瘘切除术以及不用切开颈部的经口内镜微创术式，两者都可根治。
危险信号：感冒后下颈部肿痛
日常生活中如何注意观察，尽早发现？感冒后下颈部肿痛是一个需留意的危险信号。
“很多患者往往是因为颈部红肿热痛而来就诊的，后续经系列检查才明确病因。先天异常存留的梨状窝窦道，是上呼吸消化道致病菌群入侵的隐蔽途径和继发颈深部感染的罪魁祸首。”陈良嗣提醒，梨状窝瘘多有急性上呼吸道感染史，常表现为一侧下颈部肿痛（9成以上位于左侧颈部），伴有发热、吞咽疼痛、吞咽困难、扭颈困难等。对于胎儿新生儿，常表现为中下颈部巨大囊肿，压迫气道，继而容易导致呼吸窘迫；而对于儿童青少年及成人，常急性起病，多表现为一侧化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿或中下颈部脓肿等，有时可表现为中下颈部迁延不愈的继发性瘘管等。
因此，陈良嗣特别强调，儿童青少年若上呼吸道感染例如感冒后，出现下颈部肿痛，尤其是左侧，且影像提示颈深部感染，需高度警惕。
文
记者林清清通讯员张诚斌
手绘图
陈良嗣团队提供