来源：医院医学影像科
病史
男，2岁，曾诊断为“脑性瘫痪”，既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。
影像学表现
CT
横断位平扫
横断位增强
CTA（伪影较大，初步观察带骨血管）
MRI
横断位T1WI
横断位T2WI
横断位FLAIR
冠状位T2WI
编辑/校对：周佳莹/张世*
结果公布：
Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）
一、神经皮肤综合征
神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常，又称斑痣性错构瘤病，是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
二、概述
Sturge-weber综合征最早由Schrimer于年首次报道，并由WilliamAllenSturge在年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。
多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。病人多为儿童，多于10岁前发病，常为单侧发病。
临床特征：先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。
三、病理与临床特点
病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。
面部皮肤改变：一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤。多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。
SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。
其中以青光眼最常见。青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。
颅内改变：软脑膜血管瘤，主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。
——钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果，多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层，并且可贯穿整个皮层，好发于顶枕叶。
——同时可引起邻近表面脑组织的病变，出现不同程度的脑萎缩，以皮层区萎缩最为显著。
四、分型
Ⅰ型为颜面部、脑膜及脉络膜均有血管瘤，可伴有典型青光眼；
Ⅱ型仅有面部血管瘤，无明显颅内病变；
Ⅲ型仅有脑膜血管瘤。
主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫及青光眼等。癫痫是最常见的神经系统表现，最早1岁即可出现，同时伴有头痛。
五、主要影像征象包括
（1）软脑膜血管瘤多为单侧发病、好发于顶枕叶，伴有不同程度脑萎缩；
（2）皮质不同程度曲线样钙化；
（3）不同程度的脑回样脑膜强化；
（4）脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形；
（5）侧脑室脉络丛增大、强化；
（6）颅骨不对称，表现为患侧板障局部增厚；
（7）皮髓交界处、皮层下胶质增生。
六、鉴别诊断
1、脑内动静脉畸形：
脑动静脉畸形钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，一般无脑回样分布，有反复出血，MRA、CTA或DSA可直接显示畸形血管巢、供血动脉及引流静脉。
2、结节性硬化（TS）：
TS是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多器官受累。儿童多见，男性多见。皮肤损害主要为颜面部的皮质腺瘤。
中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，表现为皮层或皮层下、室管膜下结节和白质病灶。室管膜下结节发生钙化概率较高。结节亦可演化为肿瘤，室间孔附件室管膜下巨细胞星型细胞瘤。广泛脑萎缩。
其他还可有肾错构瘤或多囊肾、视网膜星型细胞瘤或错构瘤、肺淋巴结管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤病。
结节性硬化病变多位于双侧脑室旁，有特征性结节状钙化。
3、肿瘤的钙化：
肿瘤的钙化形式多样，但均可见瘤体及占位效应，通常无典型的脑回样强化及畸形静脉。
七、治疗
SWS目前尚无根治性治疗方法。主要以控制症状为主。
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